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Cuáles son los tratamientos que se utilizan contra la ELA en la actualidad

A raíz del reciente anuncio de una nueva droga aprobada en Canadá, cuáles son las terapias actuales para tratar la Esclerosis Lateral Amiotrófica, una enfermedad denominada como poco frecuente.

Hace 8 años fuimos testigos de cómo miles de personalidades en todo el mundo y también en la Argentina se desafiaban con tirarse un balde de agua fría (#IceBucketChallenge), o inclusive con hielos, en una campaña que se viralizó con mucha eficacia para alertar sobre una enfermedad neurodegenerativa muy grave: la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).


Para concientizar sobre una de las enfermedades poco frecuentes (EPOF), que por el momento no tiene cura, la Organización Mundial de la Salud (OMS) recuerda hoy el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).


Conocida también como enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó por primera vez, la ELA es una patología progresiva del sistema nervioso que afecta las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, y causa la pérdida del control muscular. Se desconocen las causas que la originan y por el momento no tiene cura. Afecta a cinco de cada 10.000 habitantes y el promedio de sobrevida de los pacientes es de 3 a 5 años. En algunos casos excepcionales la enfermedad puede llegar a detenerse como en el del astrofísico Stephen Hawking, quien sobrevivió con ELA durante varias décadas.


La enfermedad afecta al sistema motor y se caracteriza por el compromiso simultáneo de las neuronas motoras superior e inferior. Si bien la información epidemiológica existente en nuestro país se limita a centros especializados, un estudio multicéntrico y retrospectivo realizado en la Ciudad de Buenos Aires demostró una incidencia de 1.04 casos por cada 100.000 habitantes, y una prevalencia de 3.25 por cada 100.000 habitantes. Estos valores son similares a los reportados internacionalmente, y probablemente aplicables al resto de la población argentina”, señaló a Infobae la doctora Ana Pardal, neuróloga del Hospital Británico, entidad que este año inauguró el Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes (CIEPOF), el primero de su tipo en el país, especializado en la detección y tratamiento de ELA, entre otras 8 mil patologías raras.


La edad de comienzo frecuente de la enfermedad es entre los 45 y 70 años aproximadamente, y el género masculino suele ser el más afectado. El tiempo promedio desde el inicio de los síntomas y la confirmación del diagnóstico es de entre 13 y 18 meses. “El 90 % de los casos son de presentación esporádica y aproximadamente un 10 % son de variante familiar. En el año 1993 se reportaron los primeros casos de ELA familiar asociado a mutación en el gen SOD 1, no obstante en los últimos años la aplicación de nuevas técnicas de genética molecular ha permitido el reconocimiento de otras variantes, principalmente en pacientes con antecedentes de alteraciones cognitivas o demencia frontotemporal familiar”, explicó Pardal.


Las estadísticas mundiales indican que existen de 1 a 2 enfermos por cada 100 mil habitantes. En la Argentina, es posible que haya unos 600 a 800 enfermos. En la relación hombre - mujer se ven 13 por cada diez. Además, el 30 al 50% de los pacientes fallece a los 3 años, pero el 10% todavía vive luego de 10 años de enfermedad.


Tratamientos contra ELA


El doctor Marcelo Rugiero, jefe de Neurología de Adultos del Hospital Italiano y miembro de la Sociedad Neurológica Argentina, explicó a Infobae que se trata de una enfermedad poco frecuente, neurodegenerativa, que atrofia los músculos del cuerpo y genera insuficiencia respiratoria. Por ahora no tiene una cura. Solo existen tratamientos farmacológicos y terapéuticos que atrasan los síntomas. Hay algunas terapéuticas que están aprobadas, lo que quiere decir que estemos cerca de tratar correctamente la enfermedad compleja que tiene muchos mecanismos fisiopatológicos. Hoy conocemos su genética y patología, lo que brinda una ventaja para la investigación clínica”, sostuvo Rugiero.


Estamos mejorando el tiempo de diagnóstico y el cuidado de los pacientes en los últimos años. Se está mejorando el diseño de tratamientos a través de la genética que puede marcarnos el curso y ritmo de esta enfermedad, o si se asocia a otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o Parkinson. Argentina es un país con desarrollo en protocolos de investigación de ensayos clínicos serios. Y por ejemplo hay uno o dos estudios que se están llevando adelante para conocer esta enfermedad”, agregó el experto.

“A pesar de no haber una cura para ELA, actualmente hay tratamientos farmacológicos con las drogas Riluzole y el Edaravone con resultados limitados que permiten extender la sobrevida en algunos pacientes. Debido a diferentes complicaciones derivadas de la enfermedad, la presencia de un abordaje multidisciplinario como el manejo del soporte nutricional, respiratorio y la neurorehabilitación son fundamentales”, aclaró la doctora Pardal del Hospital Británico.


Alejandro Kohler, médico neurólogo, especialista en enfermedades neuromusculares y coordinador de clínica de ELA de Fleni, precisó a Infobae que hoy dentro del panorama farmacológico existen modificadores de la enfermedad y sintomáticos para tratar esta enfermedad tan heterogénea.


La mayoría toma Riluzole desde que fue aprobado por la FDA en 1994 que se ingiere dos veces por día. Enlentece la enfermedad al alterar su avance. Y también aumentó la sobrevida global en tres meses, según varios estudios clínicos. El fármaco disminuye la toxicidad de un neurotransmisor que es el glutamato, que lesiona a las motoneuronas superiores (ubicadas en la corteza cerebral) e inferiores (que se encuentran en la médula y dentro del tronco del cerebro)”, sostuvo Kohler.

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